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A tecnologia baseada em inteligência artificial identifica rapidamente as causas genéticas de doenças graves

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Julie Kiefer

Diretor Associado, Comunicação Científica, Universidade de Utah Health Email: Julie.Kiefer@hsc.Utah.Telefone EDU: 801-587-1293

14 de outubro de 2021 7:00

Uma tecnologia baseada em inteligência artificial (IA) diagnostica rapidamente distúrbios raros em crianças críticas com alta precisão, de acordo com um relatório de cientistas da Universidade de Utah Health and Fabric Genomics, colaboradores em um estudo liderado pelo Hospital Infantil Rady em San Diego.A descoberta de referência, publicada em medicina genômica, prenuncia a próxima fase da medicina, onde a tecnologia ajuda os médicos a determinar rapidamente a causa raiz da doença para que possam dar aos pacientes o tratamento certo mais cedo.

"Este estudo é um marco emocionante, demonstrando como as idéias rápidas das tecnologias de apoio à decisão movidas a IA têm o potencial de melhorar significativamente o atendimento ao paciente", diz Mark Yandell, PH.D., co-correspondente autor no jornal.Yandell é professor de genética humana e Edna Benning Presidente Presidente dotada na U of U Health, e um consultor científico fundador de tecido.

Em todo o mundo, cerca de sete milhões de bebês nascem com graves distúrbios genéticos a cada ano.Para essas crianças, a vida geralmente começa em terapia intensiva.Um punhado de UNCUs no U.S., inclusive na U of U Health, agora estão procurando causas genéticas de doença por leitura ou seqüenciamento, as três bilhões de letras de DNA que compõem o genoma humano.Embora leve horas para sequenciar todo o genoma, pode levar dias ou semanas de análise computacional e manual para diagnosticar a doença.

Para alguns bebês, isso não é rápido o suficiente, diz Yandell.Compreender a causa da doença do recém -nascido é fundamental para tratamento eficaz.Chegar a um diagnóstico nas primeiras 24 a 48 horas após o nascimento dá a esses pacientes a melhor chance de melhorar sua condição.Sabendo que a velocidade e a precisão são essenciais, o grupo de Yandell trabalhou com o Fabric para desenvolver o novo algoritmo de gemas de tecido, que incorpora a IA para encontrar erros de DNA que levam à doença.

Neste estudo, os cientistas testaram Gem analisando genomas inteiros de 179 casos pediátricos anteriormente diagnosticados do Hospital Infantil de Rady e cinco outros centros médicos de todo o mundo.Gem identificou o gene causador como um dos dois principais candidatos 92% do tempo.Fazendo isso superando as ferramentas existentes que realizaram a mesma tarefa menos de 60% do tempo.

Artificial Intelligence-Based Technology Quickly Identifies Genetic Causes of Serious Disease

“Dr.Yandell e a equipe de Utah estão na vanguarda da aplicação de pesquisas de IA em genômica ”, diz Martin Reese, PH.D., CEO da Fabric Genomics e co-autor no papel.“Nossa colaboração ajudou a Fabric a obter um nível de precisão sem precedentes, abrindo a porta para uso amplo de seqüenciamento de genoma inteiro movido a IA na UTIN.”

Gem aproveita a IA para aprender com um vasto e sempre crescente conhecimento que se tornou desafiador para acompanhar os médicos e cientistas.GEM Referências cruzadas grandes bancos de dados de sequências genômicas de diversas populações, informações sobre doenças clínicas e outros repositórios de dados médicos e científicos, combinando tudo isso com a sequência do genoma do paciente e registros médicos.Para ajudar na pesquisa de registros médicos, a GEM pode ser acoplada a uma ferramenta de processamento de linguagem natural, o clix foco do Clinithink, que examina resmas das anotações dos médicos para as apresentações clínicas da doença do paciente.

"Crianças críticas acumulam rapidamente muitas páginas de notas clínicas", diz Yandell.“A necessidade de os médicos revisarem e resumirem manualmente o conteúdo da nota como parte do processo de diagnóstico é um tempo enorme.A capacidade da ferramenta do Clinithink de converter automaticamente o conteúdo dessas notas em segundos para consumo por GEM é fundamental para velocidade e escalabilidade.”

As tecnologias existentes identificam principalmente pequenas variantes genômicas que incluem alterações únicas de letra de DNA, ou inserções ou deleções de uma pequena sequência de letras de DNA.Por outro lado, Gem também pode encontrar "variantes estruturais" como causas de doença.Essas mudanças são maiores e geralmente são mais complexas.Estima -se que as variantes estruturais estejam atrás de 10 a 20% da doença genética.

"Ser capaz de diagnosticar com mais certeza abre uma nova fronteira", diz Luca Brunelli, M.D., um neonatologista e professor de pediatria na U of U Health, que lidera uma equipe usando a GEM e outras tecnologias de análise de genoma para diagnosticar pacientes na UTIN.Seu objetivo é fornecer respostas para famílias que teriam que viver com incerteza antes do desenvolvimento dessas ferramentas.Ele diz que esses avanços agora fornecem uma explicação para o motivo pelo qual uma criança está doente, permite que os médicos melhorem o gerenciamento de doenças e, às vezes, levem à recuperação.

"Esta é uma grande inovação, tornada possível através da IA", diz Yandell.“Gem torna o sequenciamento do genoma mais econômico e escalável para aplicações da UTIN.Foi preciso uma equipe internacional de médicos, cientistas e engenheiros de software para que isso aconteça.Ver Gem no trabalho para uma aplicação tão crítica é gratificante.”

A equipe de Fabric e Yandell no Centro de Descoberta Genética de Utah teve sua pesquisa colaborativa apoiada por várias agências nacionais, incluindo o National Institutes of Health e American Heart Association, e pelo Centro de Medicina Genômica da U of U.Yandell continuará aconselhando a equipe de tecido para otimizar ainda mais a precisão e a interface do GEM para uso na clínica.

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A pesquisa foi publicada on -line em 14 de outubro de 2021, como, “a inteligência artificial permite interpretação abrangente do genoma e indicação de diagnósticos candidatos para doenças genéticas raras.

Additional centers that participated in the study include Boston Children’s Hospital, Christian-Albrechts University of Kiel & University Hospital Schleswig-Holstein, HudsonAlpha Institute of Biotechnology, Tartu University Hospital, and the Translational Genomics Research Institute (TGen).

Interesses concorrentes: Yandell recebeu opções de ações e taxas de consultoria da Fabric Genomics, Inc.Reese é um funcionário da Fabric Genomics, Inc.

Sobre a Universidade de Utah Health

A Universidade de Utah Healthprovide Cuidados de ponta e compaixão para uma área de referência que abrange 10 % dos EUA, incluindo Idaho, Wyoming, Montana e grande parte de Nevada.Um centro de pesquisa e educação em ciências da saúde na região, a U of U Health tem uma empresa de pesquisa de US $ 428 milhões e treina a maioria dos médicos de Utah, incluindo mais de 1.460 prestadores de serviços de saúde a cada ano em suas faculdades de saúde, enfermagem e farmácia eEscolas de Odontologia e Medicina.Com mais de 20.000 funcionários, o sistema inclui 12 clínicas comunitárias e cinco hospitais.Por 11 anos consecutivos, a U of U Health ficou entre os 10 principais centros médicos acadêmicos dos EUA no rigoroso estudo viziente da qualidade e responsabilidade.

Sobre genômica de tecido

A genômica de tecido está tornando realidade a medicina de precisão da genômica.A empresa fornece software clínico de apoio à decisão que permite laboratórios clínicos, sistemas hospitalares e programas de sequenciamento de países para obter insights genômicos acionáveis, rendimentos de diagnóstico aprimorados e tempo de resposta reduzido.A plataforma corporativa da Fabric para análise genômica de ponta a ponta incorpora algoritmos AI-i-i-i-i-i-i-i-i-i-i-i-i-i-i-i-i-i-i-algoritmos e processamento de linguagem natural e possui aplicações em doenças hereditárias e oncologia.Sediada em Oakland, Califórnia, a Fabric Genomics foi fundada por veteranos da indústria e inovadores com um profundo entendimento de bioinformática, genômica em larga escala e diagnóstico clínico.Para saber mais, visite FabricGenomics.com e siga -nos no Twitter e LinkedIn.

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